Każdy atak to jak naciśnięcie przycisku „reset”

Nie wyeliminują przyczyny, ale walczą ze skutkami.

Po urodzeniu Wojtuś dostał 10 punktów w skali Apgar i wszyscy sądzili, że jest zdrowy. Jednak rodzice zaczęli się martwić, gdy chłopiec skończył 3 miesiące – nie podnosił główki, ręce i nogi także pozostawały nieruchome.

Lekarze nie potrafili im pomóc. Wyniki rezonansu, tomografu, podstawowych badań genetycznych i metabolicznych wyszły w porządku. Dopiero po wielu próbach udało się ustalić, że Wojtek cierpi na zespół genetyczny EIEE42 + FESD i ma mutacje w genach CACNA1A i GRN2A, które związane są z występowaniem chorób neurologicznych, takich jaka ataksja rdzeniowo-móżdżkowa, migrena hiperglikemiczna i padaczka lekooporna. To bardzo rzadki przypadek.

Chłopczyk ma już prawie 5 lat i jeszcze sam nie chodzi. Nie może utrzymać równowagi, a do poruszania się służy mu chodzik. Nie ujdzie jednak za daleko, bo jego nóżki i rączki są bardzo słabe. Ma też problemy z mówieniem, ale najgorsza jest padaczka. Nigdy nie wiadomo, kiedy pojawią się ataki, ile ich będzie i jak silne. Czasem nie ma ich wcale, czasem dziecko cierpi nawet kilka razy dziennie.

– Każdy atak jest jak naciśnięcie przycisku „reset”, jak wymazanie zapisanej kartki gumką. To tak ogromny wysiłek dla mózgu, że Wojtuś zapomina wielu rzeczy, których się nauczył. I musimy zaczynać od początku – mówi Justyna, mama chłopca..

– Nie jesteśmy bezpieczni nigdzie. W domu, w samochodzie, na spacerze… Nigdzie. Żadne leki nie działają, nie da się wyeliminować przyczyny padaczki, ale walczymy z jej skutkami – dodaje pabianiczanka.

Po ataku Wojtek nie ma siły usiąść i wstać, wymaga intensywnej rehabilitacji ruchowej, zajęć logopedycznych, a także wszelkich terapii rozwojowych (m.in. SI, terapia wzroku, ręki czy zajęcia w basenie). Większość zajęć odbywa się poza domem, dlatego Wojtkowi bardzo przydałby się sprzęt stacjonarny, by mógł ćwiczyć także w swoim mieszkaniu.

Na stronie “siepomaga” trwa zbiórka na rowerek rehabilitacyjny, który pomógłby chłopcu dojść do siebie i nabrać sił po każdym ataku padaczki. Potrzeba 23 tys. złotych, brakuje jeszcze 7 tysięcy.

TUTAJ ZNAJDZIECIE STRONĘ ZBIÓRKI